Preguntes freqüents

ATROFIA OPTICA
Deseo afectuosamente, darte las gracias por tan interesante pregunta, que me permitió revisar la bibliografía existente; pudiendo actualizar, ampliar y profundizar mis conceptos. Lo he disfrutado.
Inicialmente, la Neurópatia óptica de Leber fue atribuida a herencia ligada al cromosoma X, y que no existía transmisión vía paterna. La madre heterocigota transfería la enfermedad a sus hijos en un 50% y el carácter de portadora a sus hijas en otro 50%. Pero cuando empezaron a aparecer mujeres afectadas, las investigaciones realizadas llevaron a descubrir la herencia mitocondríal.
Muchas enfermedades de los ojos y del sistema visual, están relacionadas con deleciones y mutaciones del DNA mitocondrial. A este grupo pertenece la Neurópata óptica de Leber y tiene una mayor prevalencia en hombres que en mujeres, y aunque parece tener una transmisión ligada al cromosoma X, el patrón de transmisión es atípico (No como ocurre con la hemofilia o el Daltonismo).
La alteración consiste en una mutación en el gen ND-4, en la posición 117778 donde el nucleotido G se cambia por A, en el DNA mitocondrial, afectando la síntesis de NADH dehidrogenasa, pudiendo causar la enfermedad de Leber en el 50% de los afectados. Otros estudios han demostrado que puede ocurrir una mutación primaria de nucleotidos en:
La posición 3460 del gen ND-1; o de la posición 14484 del gen ND-6; o de la posición 14459 del gen ND-6; o de la posición 15257 del gen Cyt-b. Tambien se han descrito unas 12 mutaciones secundarias, causando alteraciones en el sistema del transporte de electrones de la fosforilación oxidativa, lo que puede causar la enfermedad.
A partir de aquí la mutación puede ser transmitida por cualquiera de los progenitores y afectar a los dos sexos, comportándose como una herencia recesiva ligada al cromosoma X, y que permitiría la transmisión vía paterna. Sin embargo existe la hipotesis de una transmisión de una variante, de Enfermedad de Leber atribuida a un virus lento (Rose y Bowden, 1970), con manifestaciones similares a la Enfermedad de leber, que produce una deficiencia en la síntesis de la cianina. Investigaciones realizadas en el Japón, ya que es muy común en este país; refieren que esta muy relacionada la transmisión entre matrimonios endogamicos (entre familiares próximos o lejanos). Comprobándose, en los grupos familiares estudiados, mutaciones geneticas en el DNA mitocondrial, en las posiciones antes referidas.
También, podría ser otro tipo de atrofia papilar heredodegenerativa de tipo recesivo, como las descritas por Vaardenburg, por los años "50; u alguna de las otras atrofias ópticas descritas por Franceschetti (que pueden estar asociadas a sordera) o la de tipo BEHR (que pueden estar asociada con alteraciones motoras). Como ves es muy complejo. Espero haberle ayudado. Saludos

Phillips Cl, Gosden CM. Leber’s hereditary neuropathy and Kearns-Sayre syndrome: mitocondrial DNA mutations. Surv Ophthalmol, 1991,35:463-472 Johns DR. Mitochondrial DNA and disease. N Engl J Med, 1995; 333:638-644.
Schmickel RD. The genetic basis of ophthalmological disease. Surv Ophthalmol, 1980; 25:37-46

EDEMA DE PAPILA Ó PAPILITIS
El edema de papila no es más que un elemento signologico de que la papila o cabeza del nervio óptico esta inflamada... Lo importante es saber porqué esta inflamada?
El edema de papila en la mayoría de los casos es la consecuencia de una vasculitis focalizada a nivel del nervio óptico y que responde de favorablemente a los corticoides, y al haber salido las otras pruebas normales, por eso te los han mandado. Es muy difícil tratar de orientarte, en una patología tan compleja y con una gran Pléyada de causas. Lo mejor es una acción multidisciplinaria entre oftalmólogo, neurólogo y médico internista.
La visión se compromete considerablemente, puede afectar la visión de los colores y afectar el campo visual. Todo ello debido a un efecto mecánico sobre los axones nerviosos contenidos en la papila óptica; la mejoría va en función de la mejora del edema o papilitis; y de la causa.
En mi opinión, esta siendo bien manejado; continúe con su oftalmólogo. Saludos.