Vecino E. Arch Soc Esp Oftalmol v.83 n.4 Madrid abr. 2008
Investigadors de la University of Florida, Estats Units, han aconseguit en ratolins, utilitzant una teràpia genètica experimental, desactivar un gen que té una funció primordial en la retinitis pigmentaria, una de les principals causes de ceguesa congènita. Segons informa “Vision Researche”, la teràpia consisteix a injectar material genètic, ARN d'interferència, que desactiva la rodopsina essencial per a una visió òptima, però les versions mutadas del gen poden causar retinitis pigmentaria.
Les formes mutadas de rodopsina produïxen una proteïna tòxica en la retina que elimina les cèl·lules fotorreceptoras. Els símptomes generalment apareixen entre les edats de 10 i 30 anys i la majoria de les persones que la pateixen queden cegues als 40. La retinitis pigmentaria afecta al voltant de 1,5 milions de persones en tot el món.
Els autors van dissenyar amb enginyeria genètica el ARN d'interferència en un virus i ho van injectar en les retines de més d'una dotzena de ratolins normals. El tractament va reduir la quantitat de rodopsina en prop de 60%. Aquestes troballes suggereixen un mètode possible per a tractar als pacients amb retinitis pigmentaria.
"Si reduïm la quantitat de proteïna formada per la rodopsina mutada, podria ser suficient per a mantenir la visió en qui resulten afectats per la retinitis pigmentaria", va assegurar la Professora Marina Borbatyuk, que va dirigir la investigació. Els autors projecten estudiar ara si la introducció de rodopsina normal en les retines dels ratolins podria restablir la visió.
