American Journal of Human Genetics Am. J. Hum. Genet., 75:294-304, 2004
Investigadors britànics creuen haver identificat un gen que podria resultar clau per al desenvolupament de la miopia.
Segons les dades d’un estudi portat a terme per investigadors britànics de l’hospital londinenc de St. Thomas Hospital, en el gen PAX6, bàsic per al desenvolupament de l’ull, sembla haver-hi la clau de la miopia.
La revista American Journal of Human Genetics informa que, per a la investigació, els autors van seleccionar 221 parells de bessons i en van analitzar els marcadors genètics. Els autors van trobar seqüències genètiques comunes en el cromosoma 11 dels nens miops. Quan van aprofundir-hi, van comprovar que la zona estava molt a prop del gen PAX6.
Moltes mutacions d’aquest gen causen anomalies de l’ull, “com podria esperar-se d’un gen important", asseguren els investigadors. "Tan important com per no jugar-hi". Els autors consideren que probablement una regió genètica propera és regulada pel gen i les variacions en aquesta regió produeixen miopia.